湖南省首次将“超罕见病”纳入医保范围丨关注超级罕见病——戈谢病、庞贝病

大众卫生报 2020-03-29 18:40:01

大众卫生报·新湖南客户端3月29日讯(记者王璐) 湖南省医疗保障局近日发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》(以下简称《通知》)，《通知》称，4月1日起，罕见病特效药注射用伊米苷酶(治疗戈谢病的药物)和注射用阿糖苷酶α(治疗庞贝病的药物)将纳入湖南省医保特药管理，这是湖南省首次将“超罕见病”(年治疗费用超100万、发病率超低的罕见病)纳入医保范围。据悉，通过基本医疗、特药管理、大病医保及慈善基金的共同发力，可为每位患者每年减免近45万元治疗费用。

13岁的小强(化名)5年前因四肢无力、呼吸困难、脊柱严重侧弯等奇怪病症四处求医，可均无法确诊病因，在做完脊柱侧弯手术效果不佳后，他辗转找到中南大学湘雅医院神经内科副主任杨欢教授，杨欢教授为小强进行酶活性检测后，确诊他患上了每4万~5万人里仅一例的罕见病——庞贝病。

“庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。该病将造成不可逆性肌肉损害，有症状患者使用轮椅的风险平均每年升高13%。”3月29日，由中国健康促进与教育协会主办、赛诺菲中国支持的戈谢病、庞贝病线上患者关怀活动上，杨欢教授就庞贝病的发生及治疗向患者及媒体进行讲解，她表示，庞贝病目前最佳治疗法为酶替代疗法，通过注射用阿糖苷酶α替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，延缓病程发展，提高患者生活质量。

同样来自遗传性疾病的戈谢病则是更为罕见的一种疾病。湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授介绍，戈谢病发病率约为20~40万分之一，常见症状为多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，引起不可逆转的器官系统损害，最终危及患者生命。治疗戈谢病及的药物为注射用伊米苷酶，在早期发现及时用药治疗后，戈谢病患者可以正常生活。

此外，冯永教授表示，罕见病的孕前基因检测及孕期早筛非常重要，湖南目前已成立罕见病专委会，在积极提高医生诊治罕见病能力的基础上，还呼吁社会公众提高对罕见疾病认知，做到早发现、早干预。

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来源：大众卫生报

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