大众卫生报·新湖南客户端讯 (通讯员 方俊群 杨文珍)对于出生缺陷，很多人的固有印象是，只要家人很健康，没有家族遗传病史，就不会有缺陷的发生。事实上，出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

湖南是人口大省，也是出生缺陷高发省份。为了加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，2015年11月19日，湖南省人民政府签署发布《湖南省出生缺陷防治办法》。全省出生缺陷发生率自2015年起已经连续四年下降，出现了历史性的转折。2018年12月28日，湖南省卫生健康委发布《湖南省出生缺陷综合防治方案》，明确构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。

为了不让出生缺陷成为家庭的“遗憾”，近年来，在省委、省政府和省卫建委的大力支持下，湖南省妇幼保健院着力创新机制、加大研究投入，强化服务，全力推进出生缺陷防治工作，形成了出生缺陷防治中的“省妇幼智慧”，出生防治缺陷工作取得了显著成效。

出生缺陷三级预防 构建全覆盖的防治服务网络

2018年，湖南省卫建委出生缺陷重点实验室副研究员、湖南省妇幼保健院遗传专家毛翛一次偶然的机会，在直播平台上看到了辽宁省海城市的“脑瘫”两姐妹，她们相差8岁，却都在一岁左右发病，两个孩子肌肉张力越来越高，渐渐丧失了行动和语言能力。毛翛主动联系了两姐妹的母亲，通过查明病因发现，两个孩子患上的是GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍，这是一种基因突变导致的代谢失调性的遗传性罕见病。明确病因后，湖南省妇幼保健院组织了湖南省妇幼的专家医疗团队，并协助联系了姐妹俩当地的医疗专家，在第一时间制定了详细的治疗方案，姐妹俩开启了对症治疗和康复训练的新旅途。

如今，姐妹俩的病情一天天好转，穿衣、吃饭、写字……慢慢地都能自己完成了。

毛翛介绍，普通的产检，不能检测出遗传性罕见病，但是可以起到“预警”作用，为遗传性罕见病的诊断、发现提供重要的线索。然而诊断过程是一个漫长和艰苦的过程，国内外统计，遗传性罕见病的诊断，需要耗费数年的时间，辗转十几个医院求医。可见，生一个健康的孩子，“出生缺陷三级预防”意义非常重大。

2019年2月，湖南省妇幼保健院加入全国罕见病诊疗协作网，围绕出生缺陷三级预防核心，运用串联质谱、细胞遗传、分子遗传、基因芯片等技术手段，结合孕前携带者筛查、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等平台，为罕见病人群提供健全的医疗服务和社会救助，至今共确诊罕见病405例，覆盖苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等60余种罕见病。为罕见病精准诊断、精准治疗与预防提供科研支持和理论依据，湖南省约78%的罕见病患者能在湖南本省得到确诊。

多平台开展新技术研究、应用与转化

2019年，湖南省妇幼保健院获批牵头湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项，托湖南省妇幼保健服务体系及出生缺陷三级防治服务网络，聚焦湖南省监测数据显示排在前十位的严重出生缺陷病种及出生缺陷监测未覆盖高发严重的遗传性出生缺陷，从湖南省出生缺陷防控体系能力提升、出生缺陷病因学、出生缺陷早期预防、早期筛查诊断、早期治疗五个方面开展研究。通过重大专项，省妇幼在全省启动出生缺陷防治4个示范区的建设研究，并进行高新技术、适宜技术、基本技术的分级分类集成下沉与全省推广，逐步推行“县级筛查、市级诊治、省级解难”的出生缺陷防治服务新模式。

同年，湖南省妇幼保健院成为国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室依托单位，实验室确定了12大重点研究方向，与国际接轨，按照“开放、流动、联合、竞争”的运行机制，聚焦出生缺陷干预的应用基础研究与技术转化的重大需求。

为进一步提升全省出生缺陷防治技术服务能力，湖南省妇幼保健院成功创建了湖南省出生缺陷综合防控中心、湖南省出生缺陷个体化防治临床医学研究中心、湖南省儿童染色体疾病研究中心、湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心等几大中心，建立了高通量基因测序平台、基因芯片技术平台等几大平台，紧紧围绕叶酸代谢障碍的诊断与个体化防治研究、产前筛查与产前诊断研究、重型地中海贫血的防控研究、新生儿遗传代谢病筛查和诊治研究等4个研究方向，积极开展新技术研究、应用与转化，并利用妇幼保健三级网络在全省推广，指导多个市级妇幼保健院建立了相关技术平台。

责编：吴婕

来源：大众卫生报