孩子承载着家庭的梦想与未来，每一位父母都希望孕育健康宝宝。据2012年全国出生缺陷防治报告显示，先天性缺陷儿占每年出生人口总数的4%~6%，全国有高达90万的新生儿有先天缺陷或智力障碍等发育异常。胎儿染色体异常是出生缺陷的主要来源之一，而且染色体疾病的出生缺陷儿目前无法治愈。

今天，让我们一起来了解出生缺陷二级预防措施，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称无创DNA检测)的相关知识。

一问：什么是无创DNA检测?

答：无创DNA检测是通过抽取静脉血的方法获得孕妇血浆中胎儿的游离DNA片段,再利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法分析胎儿21、18、13三种染色体是否存在非整倍性异常的一种新型产前检测技术。

二问：无创DNA检测的适宜人群有哪些?

答：1.血清学筛查临界风险;

2. 有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热等);

3. 错过血清学筛查最佳时间，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇;

4.孕妇本人系病毒携带者、RH阴性血等情形，介入性产前诊断增加感染等风险。

三问：无创DNA检测不适宜人群有哪些?

答：1.孕妇本人或者其丈夫系染色体异常者，如染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等;

2.近期接受过异体输血、器官移植手术、干细胞治疗、封闭抗体治疗的孕妈妈;

3.B超提示胎儿有结构异常，需行产前诊断者;

4.孕期合并恶性肿瘤等的孕妇。

四问：无创DNA检测技术有什么优势?

答：★安全：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产；★准确：准确率高达95-99%以上；★早期：孕12周以上即可检测，最佳检测孕周为12~22+6周；★快速：采血后，10-15个工作日即可出具检测报告；★ 抽血前无需空腹，可进食。

五问：无创DNA检测结果怎么解读?

答：无创DNA检测结果为高精度筛査结果，不作为最终诊断结果。若检测无创DNA提示为低风险，建议继续常规产检、加强监测;若检测结果为高风险，需进行介入性的羊水穿刺产前诊断及遗传咨询，若确诊系严重的染色体疾病，建议进行医学干预。

六问：无创DNA检测与羊水产前诊断有什么区别?

答：无创DNA检测是一个高精度的筛查技术，无需进行侵入性的取样，只需抽取孕妇外周血检测。羊水穿刺产前诊断是诊断胎儿染色体疾病的金标准，利用羊水细胞进行胎儿染色体核型分析或者基因芯片检测等，除了可以检测胎儿常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，还可以检查胎儿所有的46条染色体以及部分基因异常等，如微缺失微重复综合征、地中海贫血等。但羊水穿刺系侵入性操作。

据了解，由于无创产前筛查项目的特殊性，国家及省、市对其进行严格监管，规定必须由具备产前筛查或者产前诊断资质的医疗机构才能开展该项目。目前，娄底市妇幼保健院作为娄底市的出生缺陷综合防治中心及救治中心、出生缺陷干预救助基地，是娄底地区唯一一家由省卫生健康委批准的市级产前诊断中心，也是娄底市唯一一所设置遗传实验室且能独立自主开展无创DNA检测及羊水产前诊断的医院。

其他可开展无创DNA检测采血的医院有：娄底市中心医院、娄星区妇幼保健院、涟源市妇幼保健院、冷水江市妇幼妇幼保健院、双峰县妇幼保健院、新化县妇幼保健院。

除此之外，娄底市其他医疗机构均不能进行无创DNA检测采血或者私自介绍孕妇至第三方检测机构进行无创DNA采血检测，请广大孕妈妈们保护好自己的权益。

文/娄底市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师 李敏

（一审：许琬婕；二审：梁湘茂，三审：鲁红）

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来源：大众卫生报