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赵蕾 2023-09-11 16:15:33
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。这一日子提醒我们，出生缺陷是一个需要我们共同关注和努力防控的重要问题。
为进一步普及优生优育知识，防治出生缺陷，提高人口素质，增进家庭幸福，中南大学湘雅医学院博士、长沙江湾医院优生遗传科主任龙盼盼与中南大学湘雅医学院硕士、遗传咨询师杨仁麒携手，于9月12日15:30做客“江湾直播间”，针对大家感兴趣的问题进行公益科普+免费咨询，千万不要错过！
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在出生前或出生后不久出现的身体结构、功能或代谢异常。这是一个广泛的概念，包括了8000-10000多种不同类型的疾病，它们可能在出生时就表现出来，也可能在后来逐渐显现。
为什么我们要关心出生缺陷？
据卫健委统计的数据,中国出生缺陷总发生率约为5.6% ,也就是说中国每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。这个数字提醒我们，出生缺陷是一个现实存在的问题，它对婴儿和家庭都带来了巨大的挑战。出生缺陷疾病是导致围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因之一，因此预防出生缺陷至关重要。
我国政府高度重视出生缺陷防控工作，国务院发布的《健康中国2030规划纲要》等纲领性文件中，均对出生缺陷防控提出明确要求，形成了国家卫健委、民政部、财政部、科技部、教育部、残联、妇联、妇儿工委等多部门合作的工作机制，将出生缺陷防控工作落实在各部门工作重要环节中。
预防出生缺陷，我们能做些什么？
目前我们可以通过以下一些方法来防控出生缺陷：
通过叶酸代谢基因检测，可以告诉孕妈妈是否需要额外的叶酸补充来确保宝宝的神经系统正常发育；
通过地中海贫血基因检测，可以及早发现携带者，特别是在地中海贫血高发地区的人。这有助于携带者做出明智的生育决策，避免将疾病基因传递给下一代，早期干预和治疗可以减轻患者的痛苦，提高生活质量；
通过携带者筛查，可在早期识别携带有遗传疾病基因（常见的334个基因），有助于家庭了解遗传风险，采取适当的措施，如选择遗传咨询、体外受精(IVF)等，以减少患病风险。上述的检测均可在江湾医院一站式完成。
多学科一站式服务 好孕更要优生
新生命应为希望的延续，而非悲剧的重演。在科学界有能力治疗这些具危害性及致命性的遗传疾病之前，预防是对抗它们最好的方式。
“让我们感到欣慰的是，随着社会的进步，观念的变化，主动到遗传咨询门诊寻求帮助的家庭越来越多了。”龙盼盼博士介绍，长沙江湾医院优生遗传科同步国际前沿诊疗技术与流程，由中南大学湘雅医学院遗传学博士、硕士组成骨干团队，配备细胞遗传实验室、分子遗传实验室及细胞培养室，与生殖医学中心、超声影像中心、妇科、男科、产科、中医科、检验科等多学科专家携手合作，提供婚前保健服务、优生遗传咨询、复发性流产及不良孕产的诊疗，以及各类疾病基因检测、健康筛查、个性化用药指导等一站式全方位医疗服务。
为保证实验结果的快速与准确性，患者的染色体报告100%都在江湾自有的遗传实验室内完成，报告时间只需7-10天（全国平均报告时间为21-30天），以全面且优质的技术和服务，帮助每位夫妻实现生育健康宝宝的梦想，避免出生缺陷的发生。每年都有数以千计的遗传病携带者家庭在江湾受益，实现“怀得上，保得住，长得好，生得顺，能再生”的临床目标。
江湾遗传咨询门诊为您提供专业、可靠、及时的一对一医疗咨询服务，发现问题及时干预，实现好孕优生。祝愿每对父母都能拥有健康、聪明的宝宝！（赵蕾）
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