三湘都市报 2024-07-22 20:59:22
三湘都市报·新湖南客户端7月22日讯(全媒体记者 李琪 通讯员 呙丹妮 吴兴汉 张警盈 黄艳 曾星怡)来自郴州的袁俊憨厚可爱,3岁8个月的他连自己的名字都不会说;9岁的哥哥袁乐只会叫妈妈,语言发育严重滞后。两个孩子总是沉浸在自己的世界里,无法像同龄孩子一样进行正常交流。
妈妈卢秀带着兄弟俩来到湖南省儿童医院检查,查出罕见的脆性X综合征。这是一种遗传病,家族聚集性很强,身体健康的父母也可能生育患病的孩子。
7月22日是世界脆性X综合征疾病关爱日,湖南省儿童医院医学遗传科主任医师王华呼吁,加强筛查、及时阻断,进行有效的遗传咨询和产前诊断是预防该病最有效方法。
王华主任正在看诊。
三个孩子两个异常,罕见染色体遗传病
卢秀生了三个孩子,一个女孩两个男孩。老大和老三两个男孩语言发育严重滞后,脾气比较暴躁,只能重复简单的动作,生活不能自理。
二女儿虽然生活可以自理,但学习比较吃力,成绩不理想。让她困惑的是,两个儿子的容貌也很奇怪,脸很长,大耳朵。
今年1月,忐忑的卢秀带着小儿子来到湖南省儿童医院,被确诊为脆性X综合征。得知家里还有一个孩子也是这样的症状,王华建议卢秀和大儿子一起来做免费检查。
7月22日,卢秀带着大儿子也赶到医院,进一步进行诊断。
家族聚集性很强,男性患病率更高
“脆性X综合征的发病率男性高于女性,男性的发生率是1/4000,女性的发病率是1/5000至1/8000。”王华介绍,患有脆性X综合征的男性,表现为智力障碍、特殊面容、青春期出现语言行为障碍等,并且生育能力低。女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状,但大多数较轻。
“这种病的主要病因,是在X染色体上的脆性X智力障碍1(FMR1)基因,有很强的家族聚集性。”王华推断,兄弟俩的病因与母亲携带的X染色体有关。如果母亲携带突变基因,儿子将有50%的概率患脆性X综合征,女儿虽然未必一定会患病,但携带了突变基因,可能会生下脆性X综合征患儿。
王华建议,卢秀如果和丈夫再生育或后代成年到婚育阶段时,需进行遗传咨询及产前诊断,避免再次生育类似疾病的孩子。此外,卢秀血缘关系亲属生育前,也需要到遗传科进行详细的遗传咨询。
脆性X综合征有很强的家族聚集性,智力正常的夫妇也可能生育脆性X综合征的孩子。因为智力正常的女性,有可能是脆性X染色体的携带者,在生育下一代时FMR1基因(CGG)重复数可能异常增加而导致疾病。
提醒:以下情况的人群应接受脆性X综合征筛查
1.家族中有脆性X综合征患者,在准备怀孕前应该进行详细的家系调查和遗传咨询,指导妊娠的方式;
2.任何患有全面性发育障碍、智力障碍、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍或学习障碍的患者;
3.不明原因的卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰、不孕不育、孤立性的震颤或小脑共济失调的患者;
4.生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性;
5.女性FMR1基因全突变或前突变携带者在孕早期(10—13周)进行绒毛穿刺或在孕中期(16—20周)进行羊水穿刺针对FMR1基因进行产前诊断,避免生育脆性X综合征患儿。
(患者及家属均为化名)
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来源:三湘都市报
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