3岁不会说话，是“贵人语迟”？医生：孩子长相还有这些特征，当心是遗传疾病

2024-07-23 10:39:56

大众卫生报·新湖南客户端7月23日讯 （记者王璐通讯员呙丹妮吴兴汉）来自郴州的小男孩元元（化名），今年3岁8个月了，因为至今还不会说话，妈妈带他到湖南省儿童医院进行检查。医生了解到，元元还有哥哥和姐姐，姐姐比较正常，但9岁的哥哥目前也仅会叫妈妈，认知和表达能力都很差，而且兄弟俩脾气急躁，喜欢重复刻板动作，常常沉浸在自己的世界里，无法像同龄孩子一样与他人正常交流玩耍。

湖南省儿童医院医学遗传科主任医师王华对元元进行了全面评估，认为元元语言落后，长脸招风耳，有智力障碍家族史，需要完善脆性X综合征的基因筛查。最后，基因结果证实元元确实患有脆性X综合征。考虑到元元家庭条件拮据，湖南省儿童医院医学遗传科还免费为元元妈妈、哥哥和姐姐进行了脆性X综合征的筛查检测。

王华建议元元父母在再生育或其后代成年到婚育阶段时，需到医学遗传科进行遗传咨询及产前诊断，以避免家庭再次生育类似疾病的孩子。同时提醒，元元母亲血缘关系亲属在生育前也需要到遗传科进行详细的遗传咨询。

元元母亲袁女士很困惑，自己和丈夫都很健康，孕期产检也没有问题，孩子们出生时一切正常，为什么会得这种从未听说过的病？

每年的7月22日是世界脆性X综合征疾病关爱日。王华教授表示，脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变导致的，是一种影响儿童智力、语言、外表和健康的遗传性疾病，男性患者多见，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因通常为FMR1基因三核苷酸动态突变，即FMR1基因中的第一个外显子（CGG）n三核苷酸重复序列异常扩增。当异常扩增达到一定数量时，就会影响大脑的正常发育，从而导致智力低下等一系列症状。具体来说，当CGG重复数目小于45为正常，45到54之间为中间型，55到200之间为前突变，大于200为全突变。

同一个基因由于CGG重复数目不同，会导致三种完全不同类型的疾病。全突变男性表现为中度到重度的智力障碍，女性全突变表型稍弱；男性前突变携带者大约1/3会患脆性X相关的震颤/共济失调综合征，女性前突变携带者有20%患脆性X相关原发性卵巢功能不全。脆性X综合征呈现X连锁遗传，女性携带者可不表现症状或仅表现轻微症状，男性患者往往症状严重。

该综合征的典型临床表现包括：

1、智力障碍：表现为中、重度智力低下，绝大多数IQ<50。

2、语言障碍：表现为重度的言语发育迟缓，语言表达能力差，词汇量少，说话重复、吐词不清、说话慢，模仿语言，常自言自语。

3、特殊面容：头大、方额、长脸、下颌大而突起、大耳朵、面中部凹陷、高腭弓、唇厚。

4、大睾丸：50%患者进入青春期后睾丸体积达30～50ml（正常值为20ml）。

5、行为障碍：多动与注意缺陷、孤独症谱系障碍、狂躁/攻击性行为，部分患者可能存在癫痫发作等。

关于脆性X综合征的发病率，目前尚无确切的统计数据，但已知其发病率仅次于唐氏综合征。对于该疾病的治疗效果，目前尚无根治方法，但早期干预和综合治疗可以帮助患者提高生活质量，减轻症状。早期干预包括语言训练、行为治疗、特殊教育等，综合治疗还包括药物治疗、康复训练等。

家长如果发现孩子有语言发育迟缓、智力低下、特殊面容等症状，应及时带孩子到医院进行检查，以便早期诊断和治疗。同时，对于有家族遗传史的家庭；生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性，更应重视遗传咨询和产前诊断，以预防该疾病的发生。

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