新湖南客户端 2024-11-25 11:42:10
近日,“衡阳医学院青年学者学术论坛”第十二期学术论坛举办。此次论坛主题为“孤独症致病基因ADNP的功能研究”,南华大学基础医学院、儿科罕见病教育部重点实验室孙晓云博士担任主讲人。
孙晓云博士首先介绍了ADNP在孤独症领域的研究现状,研究发现在小鼠胚胎干细胞朝神经诱导分化过程中,ADNP缺失显著抑制神经前体细胞的诱导和分化。通过蛋白质组学互作分析,发现ADNP与WNT信号关键因子β-catenin互作。进一步研究发现,在胚胎干细胞朝神经前体细胞分化的过程中,两者主要在细胞质中共定位,提示ADNP可能在细胞质中调控β-catenin的稳定性。孙晓云博士进一步介绍了在干细胞和斑马鱼中ADNP调控WNT信号通路的关键因子β-catenin的分子机制。在孙晓云博士的研究中,发现WNT信号小分子激动剂CHIR能够挽救ADNP缺失导致的神经诱导缺陷表型。该研究揭示了ADNP通过WNT/β-catenin信号通路,参与神经诱导和早期分化的分子机制,为解释ADNP突变导致神经发育缺陷相关疾病的发病机制提供了理论依据,对治疗相关疾病的药物研发提供了新思路。此项工作发表于Nature子刊Nature Communications上。
在讨论环节,参会师生就WNT信号激动剂在孤独症治疗领域的应用前景、技术挑战等问题进行了深入交流,现场气氛热烈,讨论内容丰富,参会者受益匪浅。(孙执豪)
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来源:新湖南客户端
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