胸闷、咳嗽久未确诊是何故？多学科专家合力揪出“真凶”

大众卫生报 2024-12-19 12:24:48

53岁的黄女士8个月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，偶见咳血。曾去过几家医院进行影像和病理检查，均未能确诊病情，近期因胸闷、咳嗽加剧，前往长沙市第一医院就诊。

黄女士入院后，该院心胸外科副主任、主任医师谢冰峰察觉到她的症状并非普通感染所致，立即组织了多学科（MDT）会诊团队为黄女士会诊，怀疑恶性可能性高，决定手术切除病变组织进一步确认。

心胸外科手术团队迅速开展全面的术前评估，并顺利切除黄女士的肺部病变组织，送至病理科。病理科副主任、副主任医师段智通过显微镜检查，揭开了疾病的真相——滑膜肉瘤，且为典型的梭形细胞型。

为进一步优化患者的术后治疗方案，病理科专家建议进行高通量基因测序。基因检测结果显示患者的SS18-SSX2基因位点发生重排突变，进一步从分子水平验证了滑膜肉瘤的诊断。

滑膜肉瘤是一种源自间充质的罕见恶性肿瘤，约占软组织肉瘤的5%~10%，男性多见。该肿瘤的细胞遗传学特征表现为染色体特异性易位t（X；18）（p11；q11），形成SS18（SYT）-SSX融合基因。发生在胸部时，主要表现为胸痛、咯血、气短和咳嗽，在CT上典型特征如下：（1）肺内呈不均匀的实质性团块状影，边缘清晰，内部不均匀强化，缺乏分叶表现，常呈现切迹状或铸形改变；（2）肿块内部常见钙化，直径通常大于5厘米；（3）病灶可侵犯胸膜，导致胸腔积液的发生。

红色箭头所指部分是肿瘤，红色线条代表肿瘤最大径，黄色箭头所指为正常肺部

滑膜肉瘤的病理诊断充满挑战，不仅因为其在显微镜下的组织学形态常与其他肿瘤相似，还由于其临床表现和影像学特征往往不典型，难以在早期做出准确诊断。

滑膜肉瘤的治疗主要以手术切除为主，对于不同分期的患者，可辅以辅助化疗或新辅助化疗，以提升疗效。肿瘤的大小、原发部位以及组织学评级是影响预后的关键因素。研究表明，位于远端肢体（如四肢末端）的肿瘤预后较好，而近端肢体或躯干的肿瘤预后则相对较差。

虽然滑膜肉瘤的确切病因尚不明确，但预防癌症的一般措施有助于降低患病风险。如保持健康的生活方式、避免接触有害化学物质（如石棉和苯）、避免不必要的放射暴露；定期体检，及时就医，尤其是高危人群积极进行影像学筛查，对于早期发现肿瘤也至关重要。

长沙市第一医院病理科贺蛟检验科罗武

责编：许建

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来源：大众卫生报

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