张春祥 湖南日报 2025-02-21 19:33:14
文字/视频 湖南日报全媒体记者 张春祥 通讯员 黄敏庭
在生活中,我们总觉得一些疾病的发生是“理所当然”,比如老年人骨质疏松,大家可能就觉得是年纪大了的正常现象。但今天要讲的这个故事,可能会颠覆你的认知。
57岁的张先生因为糖尿病血糖控制不好,且晚上总是抽筋,2月18日上午,他来到长沙市第一医院内分泌代谢科看病。他原本想着,只不过是做个糖尿病常规检查,开点药就可以了。可谁能想到,这一查,竟然揭开了一个藏了多年的大秘密!
医生建议张先生做个骨密度检查,结果出来时,医生和他自己都吓了一跳,原来是重度骨质疏松。57岁男性患严重的骨质疏松,实在太不寻常了。于是,医生们决定好好查一查原因。
该医院内分泌代谢科主任、主任医师皮银珍详细询问了张先生的病史,并进行了全面检查:张先生从小睾丸就比别人小;之前做超声检查,意外发现自己只有一侧肾脏,右侧肾脏居然天生就没有。近20年来,他还感觉自己性欲越来越低,也不再有晨勃现象,医生检查时还发现他阴茎短小,睾丸也偏小。
皮银珍敏锐地察觉到,这不仅仅是骨质疏松的问题。她建议张先生做性激素检查,结果显示他的雄性激素(睾酮)水平很低,而促性腺激素却明显升高,这正符合性腺功能减退的表现。结合张先生的病史、体查和检查结果,皮银珍怀疑他可能患有罕见的基因病。经染色体核型分析,结果显示,张先生居然比正常人多出了半条X染色体。
皮银珍介绍,张先生患的是一种叫克氏综合征的由染色体异常(47,XXY)引起的先天性疾病,通常表现为男性患者多出一条X染色体,也有的多出半条X染色体,为嵌合型染色体核型。多出来的这截染色体可太“捣乱”了,它会影响性腺的发育,导致雄激素水平下降,然后使人出现性欲减退、不育、骨质疏松、血糖升高等症状,部分患者还可能伴有孤立肾、腭裂、隐睾症等先天性畸形。该疾病目前无法治愈,然而,通过睾酮替代治疗、生育辅助技术以及健康管理,患者可以过上接近正常的生活,早期诊断和干预对改善预后至关重要。
皮银珍表示,骨质疏松大家都不陌生,通常与绝经、年龄增长、激素水平变化等因素有关。然而,像张先生这样不符合年龄、性别的严重骨质疏松,往往提示可能存在继发性骨质疏松症。因此,对于这类患者,医生需要进行详细的鉴别诊断,找出潜在的病因,不能因为骨密度诊断骨质疏松就开始骨质疏松治疗,必须分清楚骨质疏松的病因之后才能进行系统的治疗。
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来源:湖南日报
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