湖南日报全媒体记者 张春祥 通讯员 武海亮 彭璐 洪雷 汤雪 吴蕾

今年2月28日是第十八个“国际罕见病日”，今年的主题是“不止罕见”。最近，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”在北京协和医院问世，仅需几秒钟就能给出科学判断，确诊时间也从传统的平均4年缩短至4周以内，为破解这一难题提供了新的可能性。

罕见病存在误诊、漏诊，以及确诊难等问题，AI能否成为“破题之钥”？如何应对罕见病？记者就此进行了多方采访。

AI构建精准诊疗新范式

罕见病通常定义为发病率低于万分之一的疾病，且种类繁多（全球已知罕见病超过7000种），我国每年新增患者超过20万‌。湖南省肿瘤医院淋巴瘤血液内科李亚军教授介绍，因病例分散、症状复杂且不具特异性，导致误诊和漏诊率极高，超过70%的罕见病患者经历过误诊，长期以来被视为医学领域的“硬骨头”。

AI技术的出现为这一难题带来了新的解决方案。北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的“协和·太初”罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库和中国人群基因检测数据研发，能够快速为患者提供初步诊疗建议。

李亚军介绍，这一技术仅需少量数据与医学知识融合，即可实现全流程的辅助决策功能。这种“症状—检查—诊断”的渐进式推理逻辑，与临床思维高度契合，显著缩短了确诊时间——从传统的平均4年缩短至4周以内。

此外，AI在辅助药物研发与病历管理中也展现出不小潜力。美国宾夕法尼亚大学团队通过AI筛选4000种现有药物，成功发现治疗特发性多中心Castleman病的新疗法；我国成都第三人民医院利用DeepSeek模型整合患者多维度数据，生成可视化病程图谱，辅助专家制定个性化治疗方案。

在湖南，作为全国罕见病诊疗协作网湖南省湘南片区罕见病诊疗中心，郴州市第一人民医院引进了基于AI技术的罕见病辅助诊断系统，通过分析患者的临床症状、体征、实验室检查结果等，为医生提供诊断建议，提高了诊断准确率。

中南大学湘雅医院也在着手筹备该项工作。“开发功能强大、易于推广的AI医疗工具，是一个发展趋势。”该医院医务部副主任喻丹说。

前景广阔，但仍需谨慎对待

“人工智能在罕见病诊断中具有巨大的潜力，可能提高诊断的准确性和效率，减少误诊和漏诊。”中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任、遗传中心常务副主任胡亮表示，AI有突出的大数据分析与模式识别能力，价值不仅体现在临床诊断环节，更延伸至疾病预防与管理。

通过与5G等技术结合，AI可以通过互联网医院协助远程对患者进行诊断和治疗，既可解决基层医疗技术力量不足的问题，又可解决罕见病患者因身体、经济等因素无法到大型医疗中心就诊的困难。截至2024年底，全国罕见病诊疗协作网医院已覆盖所有省份，通过远程会诊、双向转诊等机制，AI辅助诊断结果可快速传递至基层医疗机构，有效缓解了罕见病诊疗资源分布不均的问题。

“尽管前景广阔，但AI目前还存在一些明显的局限性，临床医生仍需谨慎对待。”长沙市中心医院儿科副主任江杰认为，AI依赖高质量标注数据，但单种罕见病数据量少且分散，难以形成可靠的数据；AI结论的可靠性尚需医生结合临床判断，过度依赖AI模型可能导致严重后果；AI医疗涉及的医学伦理、隐私、法律等问题相关的政策、法规、制度建设，严重滞后于其技术发展，急需加快解决。

此外，人机协作模式的建立至关重要——AI应定位为“辅助工具”，而非替代医生，需在临床实践中不断优化交互逻辑。

破局尚待多方发力

作为全国罕见病诊疗协作网医院省级牵头医院，湘雅医院建成了完整的罕见病诊疗登记管理数据库，以及罕见病遗传资源库和人工智能辅助诊断平台、基因测序及生物信息分析平台、病因学功能研究平台、药物与器械临床试验基地4个公共基础平台。下一步，湘雅医院将探索将AI算法应用到罕见病诊断、治疗、康复，创新罕见病综合管理模式。

“从根本上应对罕见病，应实施以‘预防为主’的综合防控策略。”胡亮介绍，自2021年起，长沙市实施了遗传性罕见病综合防控健康民生项目，创新性提出了综合防控策略的“长沙模式”，即“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的策略，取得了不错效果。

此外，提高公众认知、减少社会歧视；加强医疗培训以提高医生对罕见病的诊断和治疗能力；政府和企业加大对罕见病药物研发的支持力度；完善医疗保障，减轻患者经济负担；建立患者组织和支持网络，以提供情感支持和实际帮助；制定和完善罕见病相关政策……这些举措，都可以帮助应对罕见病。

李亚军建议，未来“协和·太初”罕见病大模型应逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院，进一步提升我国罕见病的整体诊疗水平。

AI技术正为罕见病诊疗带来范式变革，从“大海捞针”式的经验判断转向数据驱动的精准决策。然而，其真正价值不仅在于技术突破，更在于构建“AI+人类专家+协作网络”的协同生态。随着技术迭代与政策完善，AI有望成为照亮罕见病患者生命的“微光”，推动医疗普惠迈向新高度。

作者：张春祥

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来源：湖南日报