为患儿开启“无痉挛人生” 湘雅三医院突破罕见病治疗瓶颈

2025-03-04 17:53:57

大众卫生报·新湖南客户端3月4日讯（记者王璐通讯员庄恺）中南大学湘雅三医院神经外科团队近日为一名4岁遗传性痉挛性截瘫患儿成功实施鞘内巴氯芬泵植入术（ITB 疗法），通过精准神经调控技术显著改善患儿症状。该手术的成功实施标志着湖南省在儿童难治性痉挛性疾病治疗领域取得重要进展，为罕见病患儿家庭提供了新的治疗选择。

患儿小宇（化名）自1岁起出现双下肢僵硬、行走困难症状，基因检测确诊为遗传性痉挛性截瘫。随着病情发展，其下肢肌张力异常增高，呈典型 "剪刀样" 步态，常规口服药物治疗因需大剂量使用，引发嗜睡、呕吐等副作用，疗效却微乎其微。家属辗转多家医疗机构后，慕名来到湘雅三医院寻求进一步治疗。

经过详细评估，该院杨靓副主任医师团队认为小宇符合ITB疗法适应证，决定为其量身定制手术方案。

杨靓在术前向家属介绍：鞘内巴氯芬疗法—ITB疗法被誉为“痉挛治疗领域的里程碑”，但其技术门槛极高：需将智能药物泵植入腹部皮下，并将导管精准放置于脊髓鞘膜内特定节段，稍有偏差即可能导致脑脊液渗漏或药物分布异常，风险极大。

于是，面对患儿年龄小、脊柱发育未成熟等挑战，杨靓团队联合医院麻醉科、儿科、康复科等多学科专家，利用术中三维影像导航和神经电生理监测技术，以毫米级精度完成导管植入。术后通过体外遥控设备动态调整药物剂量，使巴氯芬直达痉挛“靶点”，既避免损伤脊髓，又确保最佳疗效。最终，手术团队于21日顺利为小宇实施了植入术。

术后次日，小宇的腿部肌张力已明显下降，原本紧绷如石的肌肉逐渐松弛。“现在孩子睡眠好了，笑容也多了，我们终于看到了康复的希望！”小宇父母哽咽道。据悉，团队后续将为小宇制定长期康复计划，通过机器人辅助步态训练和功能康复进一步恢复运动功能。

杨靓强调，传统口服抗痉挛药物仅约30%患者有效，且受血脑屏障限制，需超大剂量才能抵达中枢，副作用突出。而ITB疗法通过将药物给入脑脊液中“直达病灶、微克控释”的模式，将药物效力提升百倍，同时将全身副作用降至最低。“但儿童巴氯芬手术需要根据患儿的情况进行个体化设计。于是我们从泵体位置、导管路径到药物浓度都进行了模拟推演，甚至考虑到孩子生长发育对植入装置的影响。因此，对于儿童患者，ITB的意义不仅是缓解症状，更是为神经发育争取黄金窗口期。”他还表示，幼儿大脑和脊髓可塑性强，及时控制痉挛能预防关节畸形，为行走、认知等功能的代偿创造条件。据国际文献报道，约80%的儿童ITB治疗者可实现运动能力进阶，部分患儿甚至重返校园。

手术的顺利实施，标志着湖南省在罕见病遗传性痉挛性截瘫儿童难治性神经疾病综合治疗领域迈入新阶段。杨靓表示：期待ITB疗法能与基因治疗、干细胞修复等前沿技术结合，未来为更多罕见病患儿打开“无痉挛人生”的大门。

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