长沙男子咳嗽咳痰久治不愈，竟因罕见的“镜面人”综合征

2025-04-09 17:01:07

大众卫生报·新湖南客户端4月9日讯（记者王璐通讯员尹曲华杨正强）近日，长沙市岳麓区的刘先生无故出现咳嗽、咳痰症状，在当地卫生院使用头孢类药物抗感染治疗10余天，未见明显好转。随后，刘先生前往湖南省胸科医院进一步诊治。

“我母亲曾患结核病，我这病一直不好，就怀疑自己是不是也得了结核……”刘先生回忆就诊原因时说道。

在影像检查中，医务人员发现刘先生的胸部CT显示多发性支气管扩张，同时伴有内脏全反位。这种异常情况引起了医院放射科姚其能名医工作室的重视。结合影像学特点与临床表现，医生高度怀疑刘先生患有Kartagener综合征（卡塔格内综合征）。

“这是一种由纤毛功能缺陷导致的原发性纤毛运动障碍性疾病。”姚其能名医工作室负责人姚其能介绍，Kartagener综合征又称内脏全反位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或家族性支气管扩张，属先天性常染色体隐性遗传疾病。患者的纤毛功能障碍使呼吸道分泌物难以有效排出，易出现反复感染，典型表现为支气管扩张、慢性鼻窦炎和内脏全反位的“三联征”。

为进一步确诊，姚其能名医工作室团队建议患者进行鼻窦影像学检查。结果显示的慢性鼻窦炎表现，证实了医务人员的怀疑。

虽然Kartagener综合征的确诊通常依赖电子显微镜观察纤毛超微结构或基因检测，但现有的影像学与临床证据已为初步诊断提供了有力支持。对此，湖南省胸科医院放射科、内五科医护团队迅速为患者制定了个性化治疗方案。

姚其能提醒，Kartagener综合征是一种罕见病，全球发病率仅为1/12500至1/50000。许多患者因漏诊或误诊错失早期干预机会，导致症状加重。虽然该病无法根治，但早期合理诊疗可显著改善患者生活质量。

“对于反复呼吸道感染的患者，尤其是存在特殊影像学表现时，必须深入分析、拓宽思路，重视罕见病的可能性。”姚其能表示，提升对罕见病的认知与诊断能力是优化医疗服务质量的重要环节。及时识别、精准推断以及多学科协作是诊疗成功的关键。

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