PGT技术助力“无癌宝宝”诞生，阻断遗传性肿瘤的家族“阴影”

高煜棋犇视频 2025-04-20 23:06:49

三湘都市报·新湖南客户端4月20日讯（全媒体记者高煜棋通讯员李静娴聂双双黄艳）4月15日至21日，是第31个全国肿瘤防治宣传周。记者今日从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，截至2025年3月31日，该院通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术，累计为120个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生90名阻断癌症易感基因的健康婴儿，妊娠率达68.04%，总体抱婴率达53.25%，这一数据位于国际第一梯队。

“无癌宝宝”为更多家庭带来“断癌”希望

记者了解到，十年前，我国首例“无癌宝宝”在中信湘雅诞生，至今健康成长。该院PGT技术也取得显著突破，为更多家庭带来“断癌”希望。据医院回访及遗传学分析，已出生的90个“无癌宝宝”目前身体状况正常，未携带相关致病基因。

根据目前的治疗数据显示，排名前5的肿瘤易感基因分别为：神经纤维瘤病1型（NF1）、遗传性多发性外生骨疣/遗传性多发性软骨瘤（EXT1、EXT2）、结节性硬化症（TSC1、TSC2）、家族乳腺癌—卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉病（APC）。五大肿瘤易感基因阻断案例占比达66.7%。其中，神经纤维瘤（NF1）共筛查37个家系，34个家系进行了PGT移植，已出生22个健康婴儿，是排名第一的病种。

据中南大学生殖与干细胞工程研究所研究员、中信湘雅遗传中心副主任杜娟介绍，目前该院胚胎植入前基因检测诊断率高99.56%（2015年至今），这一技术突破源于单细胞全基因组扩增和基于高通量测序平台单体型分析策略，单细胞全基因组扩增技术极大丰富了待检核酸样本，基于高通量测序的单体型分析平台提供了准确稳定的检测手段，上述检测体系可最大程度降低误诊风险。

“阻断技术”已覆盖55肿瘤易感基因

“PGT技术如同‘胚胎健康体检’，通过筛选胚胎是否携带致病基因，从源头阻断肿瘤遗传。”杜娟表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%～80%，而PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。目前，该技术在中信湘雅已覆盖55肿瘤易感基因，累计完成169个移植周期，妊娠周期数115个，妊娠率68.04%。

尽管成果显著，但PGT技术应用于肿瘤胚胎筛查仍面临瓶颈。据介绍，PGT的检测方式，是通过活检单个胚胎中的少数细胞来推测整个胚胎的染色体和基因是否异常。由于检测样本仅取胚胎中的少数细胞，可能无法完全代表整个胚胎。因此，即便完成胚胎筛查，三代试管婴儿仍需在孕期进行产前诊断（如羊水穿刺）进一步确认胎儿健康状态，以确保优生优育。

“未来，PGT技术的发展仍然有很大的空间。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授强调，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提高分型效率，而无创PGT技术也已在临床验证阶段。

“值得注意的是，近亲中有人50岁之前患肿瘤；同辈中两人或以上患同种肿瘤；家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险，可考虑遗传咨询评估。”卢光琇教授说。

不过，卢光琇也表示，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此，“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生率，而不是未来一定不发生癌症。

作者：高煜棋

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来源：犇视频

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